La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única. Más bien, este término engloba a un conjunto de afecciones oculares genéticas que pueden causar la pérdida de visión. Afecta a la retina, la parte del ojo responsable de la transmisión de la luz y, normalmente, está causada por un fallo en las células de los bastones, que controlan la visión nocturna, o en las células de los conos, responsables de la percepción de la luz y de los colores.
En este artículo te explicaremos qué causa la retinosis pigmentaria y cómo puede afectar a tu vista.
¿Qué la causa?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética. Heredamos genes de nuestros padres que contienen información sobre cómo deben funcionar las células. Cuando existe un error en estos genes, las células no funcionan correctamente. En este caso, las células responsables del crecimiento y el mantenimiento de la retina dejan de funcionar y el cuerpo es incapaz de reemplazarlas.
Puede heredarse principalmente de tres maneras distintas:
Autosómica recesiva: Ambos padres portan el gen defectuoso, haciendo que el hijo o hija herede dos copias del gen. En este caso podría desarrollar retinosis pigmentaria, convertirse en portador o no verse afectado de ninguna manera.
Autosómica dominante: Uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante y, normalmente, padecerá la enfermedad. En este caso, existe una probabilidad del 50% de que su hijo o hija también la padezca.
Ligada al cromosoma X: Esta forma está ligada a nuestros cromosomas sexuales, que contienen el ADN. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El gen que causa la retinosis pigmentaria se encuentra en los cromosomas X, lo que significa que:
Los hombres con un gen defectuoso padecerán la enfermedad y se la pasarán a sus hijas pero no a sus hijos. Las hijas se convertirán en portadoras.
Las mujeres que tengan un gen defectuoso en uno de los cromosomas X pero uno sano en el otro serán portadoras pero no padecerán la enfermedad o, si lo hacen, será una versión más moderada de la misma.
Puede que los padres sean portadores de la retinosis pigmentaria sin padecerla; lo que explica porqué muchas personas con esta enfermedad no conocen a ningún miembro de su familia que la tenga. En estos casos, puede que sea necesario realizar una prueba genética para descubrir cómo fue heredada.
Síntomas
Los síntomas pueden aparecer de manera temprana; normalmente entre la infancia y los 30 años. Pueden ser:
Dificultad para ver en condiciones de poca luz: Normalmente es el primer síntoma que se percibe. Será más difícil ver de noche, en la oscuridad o en habitaciones poco iluminadas. En la mayoría de personas con vista saludable, los ojos tardan de 15 a 30 minutos en adaptarse completamente a condiciones de escasa luminosidad. Sin embargo, en el caso de las personas con retinosis pigmentaria esto puede llevar mucho más tiempo o, simplemente, no ocurrir.
Pérdida de visión periférica: A medida que la enfermedad evoluciona, se experimentará una pérdida gradual de la visión lateral. Esto puede desembocar en visión de túnel, haciendo que se tenga dificultad para ver por los lados y arriba y abajo cuando se está mirando hacia adelante.
Pérdida de visión central: Muy raramente, los pacientes podrían perder la visión central en vez de la visión lateral, haciendo que sea más difícil leer y realizar tareas que requieran precisión.
Fotofobia: Las personas con retinosis pigmentaria suelen tener una mayor sensibilidad a la luz muy brillante.
(Visión sana)
(Pérdida de visión periférica o "visión de tunel")
La retinosis pigmentaria puede llegar a causar ceguera, pero la mayoría de pacientes conservan una pequeña parte de su visión. Además, la pérdida de visión ocurre a distintos ritmos. En algunos casos ocurre muy lentamente y las personas solo experimentan una leve pérdida de visión a lo largo de varios años. Otras personas experimentan períodos de pérdida de visión rápida con años en medio sin deterioro aparente. Al ser una enfermedad genética, el patrón de pérdida de visión podría ser similar en miembros de la misma familia.
Prevención y tratamiento
Al ser una enfermedad genética, la retinosis pigmentaria no puede prevenirse. Por eso, es importante que te realices revisiones oculares frecuentes e informes a tu oftalmólogo o especialista si existen casos de esta enfermedad en tu familia.
El asesoramiento genético también puede ser útil y normalmente se recomienda tras hacerse una prueba genética. Puede ayudarte a entender mejor la enfermedad y cómo se transmite, especialmente si tienes hijos o estás pensando en tenerlos.
Por desgracia, en la actualidad no existe ningún tratamiento para la retinosis pigmentaria, aunque se sigue investigando esta enfermedad. Tu médico te hablará de algunas opciones para ayudarte con los síntomas. También existen distintas herramientas, como lupas e iluminación de alta calidad, que pueden ayudarte a aprovechar al máximo tu visión restante y hacerte la vida más fácil.
Si padeces fotofobia, un buen par de gafas de sol tintadas o un protector ocular te ayudarán a proteger tus ojos de la luz. Solo asegúrate de que te proporcionan el nivel adecuado de transmisión de la luz y un 100% de protección contra los rayos UV.