La coroideremia es una enfermedad ocular grave que puede afectar significativamente a la vista. Se caracteriza por una pérdida progresiva de visión y comparte muchas similitudes con la retinosis pigmentaria. ¿Qué causa la coroideremia y cómo puede afectarte? Descúbrelo en este artículo.
¿Qué es la coroideremia?
Es una enfermedad ocular hereditaria rara. Afecta a 1 de cada 50.000 0 100.000 personas. Se da principalmente en los hombres y, aunque las mujeres también pueden ser portadoras, el impacto en su salud no es significativo.
La coroideremia es una enfermedad degenerativa que provoca un deterioro progresivo de diversas partes del ojo responsables de la transmisión de la luz: la coroides, los fotorreceptores y al epitelio pigmentario de la retina. Puede desembocar en ceguera, pero la velocidad a la que evoluciona varía de persona a persona.
En su etapa inicial se asemeja mucho a la retinosis pigmentaria, por lo que en general es difícil identificarla y se suele errar en el diagnóstico. Al ser una enfermedad hereditaria, normalmente se requieren pruebas genéticas para poder diagnosticarla correctamente.
¿Cuáles son los síntomas de la coroideremia?
La coroideremia puede tener diversos síntomas, por lo que se recomienda que acudas a tu especialista para que te realice un diagnóstico adecuado. Algunos síntomas pueden ser:
Ceguera nocturna o dificultad para ver en la oscuridad. Suele ser el primer síntoma en aparecer y normalmente se experimenta durante la niñez.
Pérdida de visión periférica que puede desembocar en visión de túnel.
Pérdida de visión central en fases más avanzadas de la enfermedad.
A medida que evoluciona, la coroideremia inevitablemente desemboca en una pérdida total de visión. La velocidad a la que esto ocurre varía, pero normalmente desemboca en ceguera durante la adultez tardía.
¿Qué causa la coroideremia?
La coroideremia está causada por una mutación del gen CHM. Se transmite por un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que:
Un hombre con un gen mutado padecerá la enfermedad y transmitirá el gen a sus hijas, pero no a sus hijos. Sus hijas se convertirán en portadoras de la enfermedad, pero no la padecerán a no ser que también hereden un gen mutado de la madre. Incluso en estos casos, la enfermedad no suele afectar a las mujeres de manera significativa.
Los hombres solo necesitan tener una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad, así que esto dependerá de si heredan de la madre un cromosoma X mutado o un cromosoma X sano. Esta es la razón por la que la coroideremia es más frecuente en los hombres.
¿Existe tratamiento para la coroideremia?
Aunque la coroideremia no tiene cura, recientemente la terapia genética ha obtenido resultados positivos en lo que se refiere a detener la evolución de la enfermedad. También se está estudiando la efectividad de otros tratamientos y existe la esperanza de que se encuentre una cura.
Mientras tanto, existen diversas herramientas que pueden hacer que vivir con coroideremia sea más fácil:
Lupas: Esta enfermedad causa una pérdida de visión progresiva y significativa, por lo que las lupas pueden resultar muy útiles para realizar tareas cotidianas con el mínimo esfuerzo posible. Existen lupas muy potentes, como las vídeolupas, que te ayudarán a sacar el máximo partido a tu visión restante incluso en las fases más avanzadas de la enfermedad.
Gafas de sol: Una exposición excesiva a la luz solar puede acelerar la evolución de la enfermedad, por lo que proteger tus ojos del sol usando gafas de sol puede ser beneficioso. Se recomienda que sean de alta calidad y que tengan un 100% de protección contra los rayos UV.
Si fumas, también se recomienda que dejes de hacerlo, ya que se ha probado que es uno de los principales factores de riesgo de diversas afecciones oculares.
Adaptarse a este estilo de vida puede ser difícil, por lo que acudir a un terapeuta podría ayudarte. Si uno de tus seres queridos padece coroideremia, apoyarles y estar a su lado mientras se adaptan puede ser la mejor manera de ayudarles.