La NOHL o neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad que puede causar una importante pérdida de visión central. En este artículo te daremos más información sobre esta condición.
¿Qué es la NOHL?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el genoma mitocondrial. Estas mutaciones pueden provocar muerte celular en el nervio óptico, haciendo que se deteriore la visión de la persona.
Solo puede heredarse de la madre, ya que solo el óvulo aporta mitocondria al embrión. No puede heredarse del padre, incluso si este padece la enfermedad o es portador de los genes que la causan.
¿Quién corre el riesgo de padecer NOHL?
Como se trata de una enfermedad genética que solo puede heredarse de la madre, todas las personas que tengan o hayan tenido una mujer en su familia a la que se le haya diagnosticado NOHL también corren el riesgo de padecerla. Es probable que no desarrolles NOHL aunque seas portador de los genes que la causan. Solo el 50% de los hombres y el 10% de las mujeres que la portan sufren pérdida de visión. Algunos factores de riesgo son:
Sexo: No se sabe bien porqué, pero la NOHL es mucho más frecuente en hombres. Algunas evidencias sugieren que los hombres podrían ser más susceptibles a los defectos mitocondriales.
Edad: La NOHL suele darse mayormente en adultos jóvenes. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 30 años, pero pueden aparecer a cualquier edad.
Beber alcohol y fumar también pueden aumentar el riesgo de padecer NOHL.
¿Cuáles son los síntomas de la NOHL?
La NOHL no causa dolor y se detecta principalmente cuando se notan cambios en la visión o realizándose un examen médico si se cree que corre el riesgo de padecerla. La NOHL puede provocar:
Repentino emborronamiento o nubosidad en la vista
Reducción de la percepción del color
Pérdida de visión central
Los síntomas pueden aparecer en uno o en ambos ojos. En la mayoría de los casos aparecen primero en un ojo y meses después en el otro.
Esta enfermedad afecta principalmente a la visión central, mientras que la visión periférica permanece mayormente intacta. En algunos casos, tras una pérdida de visión inicial, la vista puede mejorar levemente con el paso del tiempo. Sin embargo, esto depende en mayor medida del tipo de mutación que causó la NOHL.
En el caso del tipo de mutación más común, la pérdida de visión es severa y las posibilidades de recuperación son mínimas. Sin embargo, existe un tipo de mutación en el que la pérdida de visión no es tan grave y en el que las personas recuperan la mayor parte. En el tercer tipo más común se experimenta una pérdida de visión moderada pero que sigue empeorando progresivamente. Estas tres mutaciones afectan a 9 de cada 10 personas que padecen NOHL. El resto de los casos se deben a mutaciones extremadamente raras
¿Existe tratamiento o cura para la NOHL?
A día de hoy no existe cura para la NOHL. Aunque algunos métodos pueden proporcionar buenos resultados, aún no existe un tratamiento definitivo. La Idebenona y algunos suplementos mitocondriales han demostrado ser beneficiosos. En la actualidad se siguen investigando activamente otros métodos, como la terapia genética.
Las ayudas visuales pueden ayudarte a realizar distintas actividades de manera normal. También hay distintos servicios disponibles que pueden hacer que te sea más fácil adaptarte a vivir con NOHL.
Vivir con NOHL puede resultar difícil, pero aún así es posible llevar una vida plena con el apoyo y las herramientas adecuadas. Al igual que en el caso de otras condiciones, la prevención y un diagnóstico precoz pueden ser decisivos para proteger tu visión. Asegúrate de realizarte revisiones oculares frecuentes y pide cita con tu oftalmólogo si crees que estás en riesgo de padecer NOHL.